martes, 12 de febrero de 2013

Índice

1. ¿Quiénes somos?
2. Introducción de las enfermedades raras
3. Objetivos
4. Las enfermedades raras
5. Tipos de enfermedades raras
6. Ayuda
7. Día Mundial de las ER
8. Atavoces
9. Noticias de actualidad y testimonios
10. Cumpliendo mi contrato
11.¿ Cómo lo hemos hecho?
12.Bibliografía y fuentes


Fuente: elaboración propia

¡Comencemos!

          ¡Bienvenidos! somos dos estudiantes del Colegio La Salle Virgen del Mar impactadas por las numerosas enfermedades y testimonios de muchísimas personas que sufren una de las numerosas enfermedades poco frecuentes que existen, y que incluso aún ni se conocen.
  

¡Welcome! We are two teenagers, we are studying in La Salle Virgen del Mar, Almería. We have decided to make this blog because we are so shake about the large illnesses and evidences of a lot of people who have got a rare disease.

(Fuente: elaboración propia)



Imagen procedente de http://fisiomasaje.com                                 Imagen propia



Vídeo de realización propia




 "Cada día, más de 3 millones de familias conviven con la soledad y aislamiento por sufrir una enfermedad poco frecuente. Convivir con una enfermedad rara significa luchar, aspirar, soñar, investigar, llorar, reír, sentir impotencia, en resumen es una experiencia de aprendizaje continuo para los afectados y sus familias." (Página web de FEDER)

Por ello queremos sensibilizar e informar sobre la problemática de las enfermedades poco frecuentes a la sociedad española respetando siempre los derechos de autor.





vídeo procedente de http://www.youtube.com


Nuetros objetivos

Nuestros objetivos son:

  1. Sensibilizar e informar sobre la problemática de las enfermedades poco frecuentes a la sociedad española.
  2. Trasladar la importancia de la unión, la cohesión y la movilización para hacer posible el cambio social en enfermedades poco frecuentes.
  3. Conocer la realidad de estas personas que sufren distintas enfermedades raras.
  4. Una vez conocido el tema pretendemos enfocar nuestras ideas e información encontrada en formato electrónico respetando siempre los derechos de autor.
  5. Conocer más sobre las claves para investigar y respetar los derechos de autor.

Testimonios

  Son muchas las historias impactantes de afectados por enfermedades poco frecuentes, en estas historia encontramos rabia, dolor, miedo...pero también hay fuerza, mucha fuerte, ilusión, y felicidad. 


    Un claro ejemplo es el caso de Álex. Padece el Síndrome de Vici, una enfermedad rara ,sin  causa conocida ni cura. Desde su nacimiento ha pasado 10 veces por quirófano. 
En todo el mundo sólo hay registrados 10 casos como el suyo. Álex sufre la presencia de albinismo, cataratas, fisura labiopalatina, agenesia del cuerpo calloso, retraso psicomotos.


"El ritmo de vida al que están sometidos es digno de ver, Susana Blasco, madre de Álex lleva siete días sin dormir. Quizás porque la alarma del oxígeno, que su hijo necesita para respirar por la noche, salta en más de una ocasión. O la de cualquier máquina de las otras tres que le acompañan durante el sueño: una CPAC (un sistema que obliga al niño a respirar), una bomba de alimentación (para paliar sus bajadas de azúcar) y un pulsiosímetro, que controla el nivel de oxígeno y los latidos. A pesar de que su dormitorio se ha convertido en una mini hospital la Administración considera que no necesitan una enfermera para cuidarle"   (Web de El Mundo)      (1)

Imagen de http://estaticos02.cache.el-mundo.net

viernes, 8 de febrero de 2013

Bibliografía y fuentes

La información expuesta en este espacio está sacada de varias fuentes digitales tales como :

  1. Página de Orpha
  2. Cree en enfermedades raras
  3. FEDER
  4. Rare diseases
  5. Sescam.jccm
  6. Eurodis
  7. Blog de red pacientes
  8. AIRG
  9. Enciclopedias como es Wikipedia

Este trabajo está realizado por:

María del Mar Martínez Soriano
Ana Valls Torrecillas


Colegio La Salle- Virgen del Mar(Almería)

Imagen procedente de www.lasallevirgendelmar.es


Con la colaboración y ayuda de profesor de la asignatura
 Don Antonio Galindo Cuenca

Para la asignatura de Ciencias del Mundo 
Contemporáneo (CMC)
Imagen del blog de la asignatura de CMC
 cmclasallealmeria.blogspot.com.es





y para 



Imagen de www.esdelibro.es




¡ÚNETE Y AYUDA¡

La noticia de que un miembro de la familia tiene una enfermedad rara va a llevar a una situación de crisis.
La familia tiene que reestructurar su vida. Tienen que hacer un gran esfuerzo para aceptar y adaptarse a la nueva situación. Se encuentran con grandes obstáculos como, la falta de información, alto coste del cuidado y tratamiento, continuos desplazamientos fuera se su provincia para realizar diagnóstico, recibir tratamiento... En muchas ocasiones debido al apoyo continuado que requiere el enfermo tienen que abandonar su trabajo e incluso su vida social.

 ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi familiar enfermo?


Aportar apoyo físico y psicológico sin crear falsas esperanzas, motivando al enfermo a la actividad y a la lucha por mantener al máximo sus capacidades y aceptar su enfermedad. Además de aportarle todo el apoyo y cariño, estar en contacto con asociaciones e instituciones que puedan proporcionar toda la información sobre la enfermedad, su tratamiento, sus cuidados, ayudas técnicas, ayudas económicas, en los casos más extremos ser sus ojos, sus manos, su voz para conseguir mejorar su calidad de vida.

Además las familias se pueden apoyar en las numerosas organizaciones y asociaciones que ofrecen ayuda a los enfermos y sus familiares. A continuación, señalaremos algunas de estas organizaciones y asociaciones:




Eurodis

Eurordis es una organización no gubernamental dirigida por los pacientes alianza de organizaciones de pacientes y personas que trabajan en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Europa. (Página web de EURORDIS)   (1) 

Imagen procedente de: http://www.eurordis.org/es 













FEDER

FEDER es una institución compuesta por más de 200 asociaciones. Esta institución trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. (Página web de FEDER)    (2)



Imagen procedente de: http://www.enfermedades-raras.org/




 Creer 

   El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades. ( Página web de CREER)             (3)






Imagen procedente de: http://www.ela-principado.es
















Orphanet

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

  Orphanet ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio. ( Página web de Orphanet)     (4)





Imagen procedente de: http://www.orpha.net





D'genes 

   La Asociación de Enfermedades Raras u otros Trastornos Graves del Desarrollo D'Genes es una entidad sin ánimo de lucro que nace en el municipio de Totana a fin de contribuir a mejorar la esperanza y calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras.Desde la Asociación se pretenden emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias, poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los padres con hijos con enfermedades raras, y realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las enfermedades catalogadas como raras.  (Página wed de d'genes)  (5)




Imagen procedente de: http://www.dgenes.es






Omer

  La Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) nace con la idea de agrupar asociaciones que estén relacionadas en el tema de las enfermedades de baja prevalencia en todo el país, buscando darle voz a personas que viven en lucha por los derechos a la salud y calidad de vida digna y que se enfoquen de manera organizada haciendo valer sus reclamos y objetivos a las autoridades locales y federales, y a todos aquellos que intervienen  en estos procesos, así pues se convocan a los lideres de estos grupos  a una reunión para hacer propuestas, de organización, lineamientos y actividades que son comunes a todos y que sean alcanzables a mediano y largo plazo. (Página web de Omer)     (6)




Imagen procedente de: http://omer.drupalgardens.com/es



 Adibi

Adibi, es una asociación sin ánimo de lucro de personas con capacidades diferentes y enfermedades raras. ( Página web de Adibi) 7






Asociación contra la fibrosis quística

   Es una asociación que tiene como objetivo fundamental contribuir al conocimiento, estudio y asistencia de la fibrosis quística potenciando la mejora de los servicios idóneos y precisos dirigidos a los enfermos. Así como la acogida, información y orientación dirigida a los padres o tutores.De esta forma el conjunto de padres, enfermos y amigos que componen la Asociación pretenden asegurar los medios para la prevención, control y tratamiento efectivo de esta enfermedad.    ( 8)









Fundación Síndrome de Moebius de España


Se trata de una fundación reguistrada legalmente el 12 de mayo de 1998 gracias al esfuerzo de unos afectados ante la carencia de información de esta enfermedad. Y tiene los siguientes objetivos:

 1. Utilizar  todos  los  medios posibles y dirigidos a la sociedad en general para dar a conocer el Síndrome.
 2. Realizar campañas  dirigidas  a  los hospitales  y  centros  de  atención primaria y ambulatorios, por   medio   de carteles y trípticos informativos.
 3. Reuniones periódicas con especialistas relacionados con el Síndrome.
 4. Creación  de  una  base  de  datos  relativa  a los  conocimientos, organizaciones, especialistas y    colaboradores en todo el mundo.   (9)




Imagen procedente de: http://evadart.es/HOME.php











Aserca

  Es la primera Asociación que se crea en Canarias de enfermedades poco frecuentes de carácter general, con el propósito de aglutinar y unificar a todas las personas afectadas por este tipo de patologías poco comunes también denominadas Raras, para llegar a constituir una plataforma unitaria de todos los afectados con el fin de conseguir la unión frente a la dispersión de la creación de asociaciones específicas que por su bajo índice de prevalencia en cuanto al número de afectados obtienen poca representación a la hora de exigir sus derechos. (Página web de ASERCA)   (10)




Imagen procedente de la página web de ASERCA en Facebook (Iwww.facebook.com)




ASTTA

   La Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados, fue fundada  en septiembre del año 2000 por pacientes, familiares, profesionales y amigos en general. El motivo principal fue tener en Andalucía la oportunidad de ayudar a este colectivo, si bien desde el inicio se integran afectados de otras comunidades de España y también se atienden a personas de otros países, principalmente de habla hispana. (Página web de ASTTA)     (11)




Imagen procedente de: http://www.tourette.es/

                                         

                                Texto redactado con fuentes de:












9.Web de Fundación del síndrome de Moebius: http://www.moebius.org/fundacion.html












Son muchos los rostros conocidos que se unen a esta causa. ¡Únete a ellos!


"Todo me tocó a mí, ¿cómo podía tocarle a otro?, pero no...fue a mí. Yo no soy mejor que nadie por lo tanto, solo me queda saber todo lo posible de mi enfermedad invisible o rara. Yo no creo que seamos raros nosotros, sino la enfermedad...me considero tan normal como tú"

 Como hemos podido ver en este testimonio del blog de Fibromialgía pon una Sonrisa a tu Dolor, a menudo estos enfermos piensan esto, se sienten solos, marginados y necesitan ayuda. Ya no solo vemos ayuda de las asociaciones sino también de personas conocidas y de gran interés en la vida social como pueden ser la princesa Doña Leticia, Raúl González entre una gran lista. 
Imagen de : http://www.menorca.info








Imagen de http://www.hola.com


Imagen de http://www.somospacientes.com


Imagen procedente de http://blog-es.davidvilla7.es





Foto procedente de: http://28defebrero.wordpress.com



"Nuestra enfermedades son raras y no hay cura, no hay tratamiento. Todos somos conscientes de que hay enfermedades que son lo más terrible, como el cáncer,  la leucemia...pero son enfermedades conocidas, se sabe su tratamiento. Pero nosotros, nosotros no tenemos nada.
A mi me ha tocado, y aprendo a vivir, a no querer morir. Somos enfermos reales...no somos enfermemos raros, sino tenemos enfermedades no reconocidas."  (1)

Tipos de enfermedades

  Como dice la web de Creer, no es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades poco frecuentes, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas.             (1)
El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:

  1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
  2. Neoplasias
  3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
  4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
  5. Trastornos Mentales y del Comportamiento
  6. Enfermedades del Sistema Nervioso
  7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos
  8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
  9. Enfermedades del Sistema Circulatorio
  10. Enfermedades del Sistema Respiratorio
  11. Enfermedades del Aparato Digestivo
  12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
  13. Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
  14. Enfermedades del Aparato Genitourinario
  15. Embarazo, Parto y Puerperio
  16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
  17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
  18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
  19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte                                                                                                                         (2)                            



A continuación vamos a mostrar algunas de las muchas enfermedades que existen en la actualidad:


Miastenia Gravis

   La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración  y los movimientos del cuellos y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente. (3)



Imagen procedente de https://encrypted-tbn1.gstatic.com








             (De esta enfermedad hemos mostrado un vídeo en el apartado actualidad de este blog)



Síndrome de Aase

   El síndrome de Aase es una enfermedad rara hereditaria caracterizada por anemia( causada por una displasia de la médula ósea )asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Esta alteración genética es desconocida. El tratamiento de esta enfermedad durante el primer año consiste en transfusiones de sangre durante el primer año de vida, o si éste falla un trasplante de médula ósea.     (4)










Síndrome de la boca ardiente

   El síndrome de boca ardiente es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en la cavidad bucal. Los afectados reciben una sensación permanente de quemazón pero las pruebas analíticas no detectan anormalidades que las expliquen.
Los síntomas son los siguientes:
  • Quemazón
  • Lengua reseca, picor
  • Encías doloridas e hipersensibles
  • Paladar abrasado
  • Labios cortados
  • Sabor metálico       (5)


    Imagen de http://4.bp.blogspot.com


El síndrome de Moebius

  Es una enfermedad rara del desarrollo, en la que dos importantes nervios craneales, que controlan el parpadeo y movimiento lateral de los ojos o expresiones del rostro facial, no están totalmente desarrollados en estos pacientes.Esto puede provocar babeo, dificultades en el habla, y problemas de pronunciación.          (6)



Imagen de http://enfermedadesraras2.blogspot.com












Insensibilidad congénita al dolor

   La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente. El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…)   (7)






La hipertricosis congénita

  La hipertricosis congénita o también conocida como el síndrome del hombre lobo se trata de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada. Este vello es exagerado comparado con el vello presente en otras personas, refiriéndose tanto a la cantidad, longitud o grosos del vello.    (8)




















Gemelo parásito

Es una enfermedad que se caracteriza por la formación de un ser humanoide hospedado en alguna zona del feto que si ha nacido, y que al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se situará el feto parásito.
El lugar más en el cual se hospeda es el abdomen, aunque también puede situarse en el hígado, escroto , riñones, etc. A medida que el bebé se desarrolla y va creciendo, el feto lo hace dentro de él alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas.     (9)


                                                                                   Imagen de: nioneta.blogspot.com 



El síndrome de la Sirenomelia

  Es una malformación congénita letal caracterizada por diversos grados de fusión, mal rotación y digénesis de las extremidades inferiores. No se conoce aun si etología  Producida por una alteración el desarrollo vascular.
La característica de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante.      (10)




                                                                           Imagen de: massobretusalud.blogspot.com 



La púrpura de Schönlein-Henoch

  Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños( capilares). La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción denominada púrpura.                  (11)

Sindrome de Hutchinson-Gilford

  Es también conocido como progeria, y se trata de un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento ( 50 veces mas rápido que los habitual) en edades tempranas de la vida.
La esperanza de vida de los afectados nunca supera los 30 años, su muerte es debido a enfermedades cardiovasculares.
Refiriéndonos al número de casos en el mundo es muy pequeño ,alrededor de 50 casos en todo el mundo.       (12)



Imagen de http://www.google.es















Púrpura de Henoch-Schönlein

  Es una inflamación de los vasos sanguíneos que puede producir alteraciones en la función de distintos órganos o tejidos. Consiste en puntos de color púrpura en la piel, dolor articular, problemas gastrointestinales y glomerulonefritis, aunque también puede afectar a otros órganos.      (13)

Imagen de https://www.google.es/

















Progeria de Hutchinson-Gilford

 Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.          (14)





                                                         Imagen de: http://charlemos.foros.ws/t4667/enfermedades-raras-de-nuestro-tiempo/


La fibrosis quística

  Es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a los pulmones y al sistema digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución de contenido de agua, sodio, potasio originándose de canales que transportan esas secreciones y permitiendo que este estancamiento produzca infecciones e inflamaciones.
Los síntomas son el sabor salado de la piel, problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.       (15)

Imagen procedente de: es.123rf.com




La esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad localizada que casi siempre evoluciona hacía la inactividad de forma natural y que afecta a la piel de manera mínima( solo dedos y cara y muy lentamente) o generalizada( en todo el cuerpo y rápidamente).
El único tratamiento que se conoce es la rehabilitación para mantener la movilidad de las articulaciones.       (16)










El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.    (17)


Imagen procedente de: tere1987.wordpress.com

A continuación os mostraremos un vídeo en el cual se explica detalladamente con una caso de real de lo que implica padecer el Síndrome de Tourette.



                                         Vídeo de :https://www.youtube.com/?gl=ES&tab=w1 

Enfermedad de Huntington

  Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece . La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar.   (18)

Imagen procedente de: doctorpcencasa.blogspot.com 



Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo,que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. esta enfermedad puede presentar 3 formas diferentes Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
Los síntomas son:
  • una estructura corporal alta y delgada
  • extremidades largas y delgadas
  • dedos largos como araña
  • tórax en embudo o tórax en quilla
  • escoliosis
  • defectos de la vista
  • pie plano
  • cara estrecha y delgada
  • micrognatia (mandíbula pequeña)     (19)

Imagen procedente de http://wwworientar.blogspot.com