Como dice la web de Creer, no
es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades poco frecuentes, al
existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios
como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo
se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y
codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado
reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado,
hay más de una lista que recoge ER,
es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este
tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a
publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas
enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de
las mismas. (1)
El
siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de
Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:
Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
Neoplasias
Enfermedades de la Sangre, de los Órganos
Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
Trastornos Mentales y del Comportamiento
Enfermedades del Sistema Nervioso
Enfermedades del Ojo y sus Anexos
Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
Enfermedades del Sistema Circulatorio
Enfermedades del Sistema Respiratorio
Enfermedades del Aparato Digestivo
Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido
Conectivo
Enfermedades del Aparato Genitourinario
Embarazo, Parto y Puerperio
Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías
Cromosómicas
Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de
Causas Externas
- Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de
Laboratorio, no clasificados en otra parte (2)
A continuación vamos a mostrar algunas de las muchas enfermedades que existen en la actualidad:
Miastenia Gravis
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuellos y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente. (3)
(De esta enfermedad hemos mostrado un vídeo en el apartado actualidad de este blog)
Síndrome de Aase
El
síndrome de Aase es una enfermedad rara hereditaria caracterizada
por anemia( causada por una displasia de la médula ósea )asociada a
malformaciones articulares y esqueléticas. Esta alteración
genética es desconocida. El tratamiento de esta enfermedad durante el primer año consiste en transfusiones de sangre durante el primer año de vida, o si éste falla un trasplante de médula ósea. (4)
Síndrome de la boca ardiente
El
síndrome de boca ardiente es una enfermedad de origen desconocido
que se caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en la cavidad
bucal. Los afectados reciben una sensación permanente de quemazón
pero las pruebas analíticas no detectan anormalidades que las
expliquen.
Los
síntomas son los siguientes:
El
síndrome de Moebius
Es
una enfermedad rara del desarrollo, en la que dos importantes nervios
craneales, que controlan el parpadeo y movimiento lateral de los ojos
o expresiones del rostro facial, no están totalmente desarrollados
en estos pacientes.Esto puede provocar babeo, dificultades en el
habla, y problemas de pronunciación. (6)
Insensibilidad
congénita al dolor
La insensibilidad
congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente,
heterogénea clínicamente. El individuo que padece esta enfermedad
es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor,
a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los
estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad
porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño
(amputaciones, quemaduras…) (7)
La
hipertricosis congénita
La
hipertricosis congénita o también conocida como el síndrome del
hombre lobo se trata de una enfermedad caracterizada por el
crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma
indiscriminada. Este vello es exagerado comparado con el vello
presente en otras personas, refiriéndose tanto a la cantidad,
longitud o grosos del vello. (8)
Gemelo
parásito
Es
una enfermedad que se caracteriza por la formación de un ser
humanoide hospedado en alguna zona del feto que si ha nacido, y que
al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se
situará el feto parásito.
El
lugar más en el cual se hospeda es el abdomen, aunque también puede
situarse en el hígado, escroto , riñones, etc. A medida que el bebé
se desarrolla y va creciendo, el feto lo hace dentro de él
alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas. (9)
Es una
malformación congénita letal caracterizada por diversos grados de
fusión, mal rotación y digénesis de las extremidades inferiores.
No se conoce aun si etología Producida por una alteración el
desarrollo vascular.
La
característica de los sirenomelos es la fusión de los miembros
inferiores. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a
las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta
del pie se dirige hacia delante. (10)
La
púrpura de Schönlein-Henoch
Es
una enfermedad caracterizada por la inflamación de los vasos
sanguíneos pequeños( capilares). La sangre se puede escapar de los
vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción
denominada púrpura. (11)
Sindrome
de Hutchinson-Gilford
Es
también conocido como progeria, y se trata de un trastorno genético
que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de
envejecimiento ( 50 veces mas rápido que los habitual) en edades
tempranas de la vida.
La
esperanza de vida de los afectados nunca supera los 30 años, su
muerte es debido a enfermedades cardiovasculares.
Refiriéndonos
al número de casos en el mundo es muy pequeño ,alrededor de 50
casos en todo el mundo. (12)
Púrpura
de Henoch-Schönlein
Es
una inflamación de los vasos sanguíneos que puede producir
alteraciones en la función de distintos órganos o tejidos. Consiste
en puntos de color púrpura en la piel, dolor articular, problemas
gastrointestinales y glomerulonefritis, aunque también puede afectar
a otros órganos. (13)
Progeria
de Hutchinson-Gilford
Es
un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento
prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y
radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de
grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no
está afectada. La muerte
prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad
cerebro-vascular. (14)
La
fibrosis quística
Es
una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a los
pulmones y al sistema digestivo. Consiste en una alteración genética
que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando
lugar a un espesamiento y disminución de contenido de agua, sodio,
potasio originándose de canales que transportan esas secreciones y
permitiendo que este estancamiento produzca infecciones e
inflamaciones.
Los
síntomas son el sabor salado de la piel, problemas respiratorios,
falta de peso y problemas digestivos. (15)
La esclerodermia
La
esclerodermia es una enfermedad localizada que casi siempre
evoluciona hacía la inactividad de forma natural y que afecta a la
piel de manera mínima( solo dedos y cara y muy lentamente) o
generalizada( en todo el cuerpo y rápidamente).
El
único tratamiento que se conoce es la rehabilitación para mantener
la movilidad de las articulaciones. (16)
El síndrome de Tourette
El síndrome
de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics
físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics
característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El
síndrome de Tourette se define como parte de un espectro
de trastornos por tics, que incluye tics
transitorios y crónicos. (17)
A continuación os mostraremos un vídeo en el cual se explica detalladamente con una caso de real de lo que implica padecer el Síndrome de Tourette.
Es
un trastorno
genético hereditario
cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno
neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de
la vida de la persona que lo padece . La
enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora,
de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El
rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición
de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el
hablar y el tragar. (18)
Síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara del tejido conectivo,que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. esta enfermedad puede presentar 3 formas diferentes Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
Los síntomas son:
- una estructura corporal alta y delgada
- extremidades largas y delgadas
- dedos largos como araña
- tórax en embudo o tórax en quilla
- escoliosis
- defectos de la vista
- pie plano
- cara estrecha y delgada
- micrognatia (mandíbula pequeña) (19)