- ¿Qué son las enfermedades minoritarias o raras?
- ¿Cuáles son las características de estas enfermedades?
- ¿A quién afecta?
- ¿Existen causas para la aparición de estas enfermedades?
- ¿Cuántos tipos hay?
- ¿Cuáles son los síntomas?
- ¿Qué conlleva padecer una enfermedad rara?
- ¿Existen novedades en la investigación de éstas?
- ¿Existen medicamentos para estas enfermedades?
- ¿Quiénes los producen e investigan?
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes o raras?
Las enfermedades raras,minoritarias,huérfanas o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. El tiempo medio estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico de la enfermedad es entre 5 a 10 años.
( 1)
Imagen de realización propia
Estas enfermedades raras, son la mayoría crónicas y
degenerativas. De hecho, el 65% se caracterizan por:
- tener un comienzo precoz en la vida (antes de los dos años de vida)
- originar dolores crónicos
- desarrollar un déficit motor, sensorial o intelectual que originan una discapacidad en la autonomía
- el pronóstico de vida está en juego
- tener un diagnóstico complejo que requiere conocimientos y técnicas muy especializadas
- precisar un manejo médico muy especializado
¿A
quién puede afectar?
Puede afectar a cualquier persona. Frecuentemente suelen afectar a miembros de una misma familia y los porcentajes pueden aproximarse a los siguientes: 57% niños, 12% jóvenes, 31% adultos.
Puede afectar a cualquier persona. Frecuentemente suelen afectar a miembros de una misma familia y los porcentajes pueden aproximarse a los siguientes: 57% niños, 12% jóvenes, 31% adultos.
¿Cuáles
son las causas de la aparición de estas enfermedades raras?
La
mayoría de los casos de enfermedades raras aparecen en la edad
pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de
enfermedades de origen genético y de la presencia de anomalías
congénitas.
No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños.
No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños.
¿Sabes cuántos tipos de enfermedades raras hay, y cuáles son
los síntomas que afectan a quienes padecen una?
Como dice la pagina web oficial de las enfermedades raras, FEDER, es muy difícil saber cuántos tipos de enfermedades raras existen pero, se estima que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Como dice la pagina web oficial de las enfermedades raras, FEDER, es muy difícil saber cuántos tipos de enfermedades raras existen pero, se estima que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Aquellas personas que presenten una enfermedad rara pueden tener los siguientes síntomas o problemas:
- Falta de acceso al diagnóstico correcto.
- Falta de conocimiento científico.
- Falta de información
- Problemas de integración social, escolar y laboral.
- Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.
- Alto coste de los pocos medicamento existentes.
- Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. (2)
¿Qué
conlleva el tener una enfermedad rara?
Aunque las
enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el
resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades
a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias
son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser
importante y la posibilidad de conseguir atención específica a
partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo
que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez,
repercutan en las personas de su entorno. Los afectados por
una ER manifiestan el deseo de que exista una "atención
integral" que coordine la planificación de la atención
continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a
esta última a evaluar las necesidades que tienen.
Por eso
sus principales dificultades son:
- Atención sanitaria. El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad, otras creen que el tratamiento que reciben es inadecuado, o argumentan que alguna vez han sido tratados de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencias de su enfermedad.
-Desplazamiento en busca de diagnóstico y tratamiento. Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad.
-Gastos relacionados con la atención de la enfermedad. El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
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| Imagen de http://alacant.wordpress.com |
-Situación actual y percepción de discriminación. Estas personas enfermas se han sentido discriminadas en muchas ocasiones por motivo de su enfermedad en el disfrute de su ocio, en la atención sanitaria, en el ámbito educativo, y en las actividades de la vida cotidiana.
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| Imagen procedente de http://adictamente.blogspot.com.es |
-Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral. La mayor parte de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedades.(3)
¿Cuáles son las principales novedades en la investigación de las Enfermedades Raras?
Imagen procedente de http://www.mindalia.com
Gracias a la
mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada
enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos. El desarrollo
de nuevas tecnologías, particularmente la espectrometría de masas
en tandem y las plataformas de "alto rendimiento" ha hecho posible que se puedan detectar más
de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de
sangre en papel del recién nacido.
Es cierto que existen dos categorías de enfermedades genéticas detectables; un grupo relativamente pequeño de ellas bien conocidas y tratables, y otro grupo potencialmente mayor, constituido por enfermedades poco conocidas y algunas sin tratamiento. Pero una vez que se diagnostican, se puede realizar consejo genético, diagnóstico prenatal, y proceder a las mejores opciones terapéuticas posibles.
Con todo ello y los avances científicos se progresa en el conocimiento de las enfermedades , con el objetivo de encontrar tratamientos más eficaces, que aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, sí mejoran la calidad de vida de los afectados.
Es cierto que existen dos categorías de enfermedades genéticas detectables; un grupo relativamente pequeño de ellas bien conocidas y tratables, y otro grupo potencialmente mayor, constituido por enfermedades poco conocidas y algunas sin tratamiento. Pero una vez que se diagnostican, se puede realizar consejo genético, diagnóstico prenatal, y proceder a las mejores opciones terapéuticas posibles.
Con todo ello y los avances científicos se progresa en el conocimiento de las enfermedades , con el objetivo de encontrar tratamientos más eficaces, que aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, sí mejoran la calidad de vida de los afectados.
(4)
Imagen procedente de http://www.castillalamancha.es
¿Qué medicamentos tratan algunas de estas enfermedades?
Ante estas enfermedades se han creado los llamados medicamentos huérfanos. Estos son aquellos que van dirigidos a
tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están
dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado
habituales. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
Son
investigados por los mismos profesionales que investigan el resto de
los medicamentos. Pero las condiciones en que deben hacerlo son mucho
más complicadas. Además de las dificultades financieras debidas a
su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de contar con un
número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes
ensayos que se deban realizar tengan la validez necesaria.
¿Quién los produce?
El
proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su
comercialización es largo (10 años de media), caro y muy poco seguro. Desarrollar un
medicamento dirigido a tratar una enfermedad poco frecuentes no permite, en
general, recuperar el capital invertido para su investigación.
Las empresas que los producen suelen ser las mismas que producen otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y exenciones de diverso tipo.
(5)
1. Web de FEDER ( Federación Española de Enfermedades Raras) http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=222&Itemid=129
2. Web de FEDER http://www.enfermedades-raras.org
3 Web de FEDER www.enfermedades-raras.org/
4. http://www.guiainfantil.com
5. Web de FEDER http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_docman&Itemid=154#que
Las empresas que los producen suelen ser las mismas que producen otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y exenciones de diverso tipo.
(5)
Imagen prodecente de http://www.insercionsocial.com
Texto redactado con fuentes de:
2. Web de FEDER http://www.enfermedades-raras.org
3 Web de FEDER www.enfermedades-raras.org/
4. http://www.guiainfantil.com
5. Web de FEDER http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_docman&Itemid=154#que
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