viernes, 8 de febrero de 2013

Tipos de enfermedades

  Como dice la web de Creer, no es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades poco frecuentes, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas.             (1)
El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:

  1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
  2. Neoplasias
  3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
  4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
  5. Trastornos Mentales y del Comportamiento
  6. Enfermedades del Sistema Nervioso
  7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos
  8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
  9. Enfermedades del Sistema Circulatorio
  10. Enfermedades del Sistema Respiratorio
  11. Enfermedades del Aparato Digestivo
  12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
  13. Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
  14. Enfermedades del Aparato Genitourinario
  15. Embarazo, Parto y Puerperio
  16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
  17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
  18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
  19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte                                                                                                                         (2)                            



A continuación vamos a mostrar algunas de las muchas enfermedades que existen en la actualidad:


Miastenia Gravis

   La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración  y los movimientos del cuellos y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente. (3)



Imagen procedente de https://encrypted-tbn1.gstatic.com








             (De esta enfermedad hemos mostrado un vídeo en el apartado actualidad de este blog)



Síndrome de Aase

   El síndrome de Aase es una enfermedad rara hereditaria caracterizada por anemia( causada por una displasia de la médula ósea )asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Esta alteración genética es desconocida. El tratamiento de esta enfermedad durante el primer año consiste en transfusiones de sangre durante el primer año de vida, o si éste falla un trasplante de médula ósea.     (4)










Síndrome de la boca ardiente

   El síndrome de boca ardiente es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en la cavidad bucal. Los afectados reciben una sensación permanente de quemazón pero las pruebas analíticas no detectan anormalidades que las expliquen.
Los síntomas son los siguientes:
  • Quemazón
  • Lengua reseca, picor
  • Encías doloridas e hipersensibles
  • Paladar abrasado
  • Labios cortados
  • Sabor metálico       (5)


    Imagen de http://4.bp.blogspot.com


El síndrome de Moebius

  Es una enfermedad rara del desarrollo, en la que dos importantes nervios craneales, que controlan el parpadeo y movimiento lateral de los ojos o expresiones del rostro facial, no están totalmente desarrollados en estos pacientes.Esto puede provocar babeo, dificultades en el habla, y problemas de pronunciación.          (6)



Imagen de http://enfermedadesraras2.blogspot.com












Insensibilidad congénita al dolor

   La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente. El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…)   (7)






La hipertricosis congénita

  La hipertricosis congénita o también conocida como el síndrome del hombre lobo se trata de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada. Este vello es exagerado comparado con el vello presente en otras personas, refiriéndose tanto a la cantidad, longitud o grosos del vello.    (8)




















Gemelo parásito

Es una enfermedad que se caracteriza por la formación de un ser humanoide hospedado en alguna zona del feto que si ha nacido, y que al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se situará el feto parásito.
El lugar más en el cual se hospeda es el abdomen, aunque también puede situarse en el hígado, escroto , riñones, etc. A medida que el bebé se desarrolla y va creciendo, el feto lo hace dentro de él alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas.     (9)


                                                                                   Imagen de: nioneta.blogspot.com 



El síndrome de la Sirenomelia

  Es una malformación congénita letal caracterizada por diversos grados de fusión, mal rotación y digénesis de las extremidades inferiores. No se conoce aun si etología  Producida por una alteración el desarrollo vascular.
La característica de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante.      (10)




                                                                           Imagen de: massobretusalud.blogspot.com 



La púrpura de Schönlein-Henoch

  Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños( capilares). La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción denominada púrpura.                  (11)

Sindrome de Hutchinson-Gilford

  Es también conocido como progeria, y se trata de un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento ( 50 veces mas rápido que los habitual) en edades tempranas de la vida.
La esperanza de vida de los afectados nunca supera los 30 años, su muerte es debido a enfermedades cardiovasculares.
Refiriéndonos al número de casos en el mundo es muy pequeño ,alrededor de 50 casos en todo el mundo.       (12)



Imagen de http://www.google.es















Púrpura de Henoch-Schönlein

  Es una inflamación de los vasos sanguíneos que puede producir alteraciones en la función de distintos órganos o tejidos. Consiste en puntos de color púrpura en la piel, dolor articular, problemas gastrointestinales y glomerulonefritis, aunque también puede afectar a otros órganos.      (13)

Imagen de https://www.google.es/

















Progeria de Hutchinson-Gilford

 Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.          (14)





                                                         Imagen de: http://charlemos.foros.ws/t4667/enfermedades-raras-de-nuestro-tiempo/


La fibrosis quística

  Es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a los pulmones y al sistema digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución de contenido de agua, sodio, potasio originándose de canales que transportan esas secreciones y permitiendo que este estancamiento produzca infecciones e inflamaciones.
Los síntomas son el sabor salado de la piel, problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.       (15)

Imagen procedente de: es.123rf.com




La esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad localizada que casi siempre evoluciona hacía la inactividad de forma natural y que afecta a la piel de manera mínima( solo dedos y cara y muy lentamente) o generalizada( en todo el cuerpo y rápidamente).
El único tratamiento que se conoce es la rehabilitación para mantener la movilidad de las articulaciones.       (16)










El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.    (17)


Imagen procedente de: tere1987.wordpress.com

A continuación os mostraremos un vídeo en el cual se explica detalladamente con una caso de real de lo que implica padecer el Síndrome de Tourette.



                                         Vídeo de :https://www.youtube.com/?gl=ES&tab=w1 

Enfermedad de Huntington

  Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece . La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar.   (18)

Imagen procedente de: doctorpcencasa.blogspot.com 



Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo,que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. esta enfermedad puede presentar 3 formas diferentes Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
Los síntomas son:
  • una estructura corporal alta y delgada
  • extremidades largas y delgadas
  • dedos largos como araña
  • tórax en embudo o tórax en quilla
  • escoliosis
  • defectos de la vista
  • pie plano
  • cara estrecha y delgada
  • micrognatia (mandíbula pequeña)     (19)

Imagen procedente de http://wwworientar.blogspot.com





















Texto redactado con información de :

1. http://www.creenfermedadesraras.es

2. http://es.wikipedia.org/wiki/Categor%C3%ADa:Enfermedades_raras

3.http://es.wikipedia.org/wiki/Miastenia_gravis


4.http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aase.


5..http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_boca_ardiente


6.http://www.tsbvi.edu/seehear/summer00/moebius-span.htm


7.http://enfermedadesraras2.blogspot.com.es/2011/11/insensibilidad-congenita-al-dolor.html.


8.http://es.wikipedia.org/wiki/Hipertricosis


9.http://enfermedadesraras2.blogspot.com.es/2011/11/gemelo-parasito-fetus-in-fetus.htm


10.http://massobretusalud.blogspot.com.es/2008/01/sndrome-de-sirenomelia.html


11. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/13-purpura-SH.pdf


12.http://scientiablog.com/2013/01/21/el-resveratrol-y-el-sindrome-de-hutchinson-gilford-una-puerta-abierta-a-la-esperanza/


13..http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/13-purpura-SH.pdf


14..http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria


15.http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica


16.http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerodermia


17.http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette

18.http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington


19.http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan





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